Detalhe da pesquisa
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
3.
Increased dynamin expression precedes proteinuria in glomerular disease.
J Pathol
; 247(2): 177-185, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30350425
4.
Rhabdomyolysis, encephalopathy, epilepsy and cardiac arrhythmia.
Pract Neurol
; 23(4): 356-359, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37116950
5.
A False-Negative Newborn Screen for Tyrosinemia Type 1-Need for Re-Evaluation of Newborn Screening with Succinylacetone.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38132825
6.
A Delphi Survey Study to Formulate Statements on the Treatability of Inherited Metabolic Disorders to Decide on Eligibility for Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Oct 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37873847
7.
Case 34-2012: Severe pain, bleeding, and shock during labor.
N Engl J Med
; 368(8): 777-8, 2013 02 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23425184
8.
Biochemical Studies in Fibroblasts to Interpret Variants of Unknown Significance in the ABCD1 Gene.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34946879
9.
Local dystrophin restoration with antisense oligonucleotide PRO051.
N Engl J Med
; 357(26): 2677-86, 2007 Dec 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18160687
10.
Selective loss of podoplanin protein expression accompanies proteinuria and precedes alterations in podocyte morphology in a spontaneous proteinuric rat model.
Am J Pathol
; 173(2): 315-26, 2008 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18599604
11.
Cat scratches or flea feces?
J Pediatr
; 164(1): 210-210.e1, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24094762
12.
Genetic defect of the sodium-dependent multivitamin transporter: A treatable disease, mimicking biotinidase deficiency.
JIMD Rep
; 48(1): 11-14, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31392107
13.
Subcutaneous emphysema of the neck after colectomy.
Int J Colorectal Dis
; 25(7): 917-8, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20012968
14.
[Fever with a rash caused by chronic meningococcemia]. / Koorts en huiduitslag door chronische meningokokkemie.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 159: A8103, 2015.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-25850448
15.
A labial lump. Routine activities were impeded by an extraordinary tumor.
Am J Obstet Gynecol
; 201(6): 628.e1, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19664749
16.
[A neonate with peculiarly arranged skin abnormalities]. / Een baby met bijzonder gerangschikte huidafwijkingen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 156(48): A5150, 2012.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-23191969
17.
Pellagra: a non-communicable disease of poverty.
Trop Doct
; 42(3): 182-4, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22785547
18.
C4d staining in renal allograft biopsies with early acute rejection and subsequent clinical outcome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 6(5): 1207-13, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21527651
19.
Hair-on-end.
Am J Trop Med Hyg
; 88(4): 607, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23553223
20.
A case of recurrent toxin-mediated perineal erythema.
Arch Dis Child
; 98(10): 776, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23960098